Què és la síndrome d’Usher?

La síndrome d’Usher és un trastorn hereditari autosòmic recessiu que passa de pares a fills i només es manifesta en un 25% dels casos en què els dos progenitors són portadors de la mutació. 

Hi ha tres tipus de síndrome d’Usher, sent el tipus 1 el més sever de tots tres. Es caracteritza per afectar tres sentits principalment: l’oïda, la visió i l’equilibri des d’edats molt i molt primerenques. Els nadons neixen amb una sordesa bilateral profunda, al mateix temps que perden visió de manera ràpida. L’afectació a l’oïda interna també porta a tenir problemes amb l’equilibri que es tradueixen en retards en adquirir habilitats com seure, caminar, saltar, jugar…

Save Sight Now Europe

La Berta és la mare de la Bruna. La seva passió per la música la porta a cantar-li des de molt abans de néixer i després de fer-ho. No sap, però, que hi ha una barrera que s’interposa cruelment entre la seva veu i l’oïda de la seva filla. Quatre mesos després del seu naixement li van diagnosticar una sordesa severa i el vint-i-sis de juliol se’ls comunica el que canviaria per sempre la seva vida: la Bruna és diagnosticada amb la síndrome d’Usher de tipus 1B.

Davant d’aquest nou escenari, la Berta i l’Arnau, pare de la Bruna i investigador, tenen clar que han d’unir forces amb família i amics per donar-li a la seva petita el millor present i futur. Aquesta voluntat d’avançar i de lluita els porta a conèixer Save Sight Now, una organització sense ànim de lucre als Estats Units impulsada per uns pares en la seva mateixa situació i que ja fa temps que treballen en l’objectiu de trobar una cura per la malaltia que afecta la seva filla.

És quan neix Save Sight Now Europe. Amb els companys nord-americans, es teixeix una gran xarxa global per impulsarla recerca i el desenvolupament d’un tractament per la síndrome d’Usher. Una feina a contrarellotge que es tradueix en la recerca del finançament necessari per ajudar a equips d’investigadors d’arreu del món, com l’espanyol Dr. José Millan, passant per Basilea amb l’equip d’en Botond Roska i en Bence Georgy de l’IOB i a l’altre costat de l’Atlàntic en col·laboració amb la Foundation Fighting Blindness, l’organització més gran a escala mundial de lluita contra les malalties hereditàries de la retina.

L’organització, a més, inverteix molt temps i energia en crear una comunitat unida i cohesionada entre els equips investigadors i les famílies, perquè tinguin un referent on adreçar-se i mantenir-se informades, actives i unides per poder treballar i recaptar fons per sostenir les investigacions i donar visibilitat a la malaltia.

Com podem ajudar?

Aconseguir fons per al finançament dels projectes amb els quals col·labora Save Sight Now Europe és crucial per avançar cap a la consecució de l’objectiu de curar la síndrome d’Usher i frenar els seus efectes. Per això, la manera més directa d’ajudar és fent una donació o convertint-se en soci de l’organització. Les empreses, comerços o establiments que ho vulguin poden col·laborar fent-se partners o esponsoritzant la fundació. Trobareu més detalls de la seva activitat i tot el que us cal saber a la seva pàgina web www.savesightnoweurope.org

Text: Oriol Bombardó Rosiñol

Si t’ha agradat llegir el reportatge Save Sight Now Europe: treballant contrarellotge per curar la síndrome d’Usher també pots trobar interessant llegir Roger Boixet i la força d’un somni.